Cô gái 20 tuổi chưa dậy thì do hội chứng suy sinh dục hiếm gặp

Bệnh gây ra thiếu hụt hormone kích thích tuyến sinh dục, dẫn đến chậm phát triển giới tính thứ phát và vô kinh nguyên phát.

04/09/2025 08:17

Một trường hợp rối loạn nội tiết sinh sản hiếm gặp ở nữ giới – hội chứng suy sinh dục vùng dưới đồi, đã được các bác sĩ Bệnh viện Sản nhi Nghệ An phát hiện và chẩn đoán chính xác, sau khi bệnh nhân từng đi khám ở nhiều nơi nhưng không xác định được nguyên nhân.

Bệnh nhân là N.H (20 tuổi, trú tại huyện Nam Đàn, Nghệ An) đến khám tại Phòng khám Phụ khoa – Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán Trước sinh và Sơ sinh trong tình trạng chưa từng dậy thì, chưa có kinh nguyệt, cơ thể phát triển chậm.

Theo lời kể, bệnh nhân đã đi khám tại nhiều cơ sở y tế nhưng không tìm được nguyên nhân rõ ràng.

Qua khai thác tiền sử, bệnh nhân không ghi nhận bệnh lý nội tiết trước đó, không có bất thường về khứu giác, thị giác, thính giác và không có yếu tố di truyền trong gia đình. Bệnh nhân có chỉ số BMI là 20,2 – thuộc mức bình thường.

Thăm khám lâm sàng ghi nhận đặc tính sinh dục phụ phát triển kém: tuyến vú ở giai đoạn Tanner II, lông mu ở giai đoạn Tanner I. Bệnh nhân chưa từng hành kinh.

Tư vấn cho bệnh nhân - Ảnh BVCC

Các kết quả cận lâm sàng ghi nhận: Nội tiết tố: FSH = 0,38 mIU/ml; LH = 0,29 mIU/ml; Estradiol = 12,47 pg/ml (đều rất thấp); Nhiễm sắc thể đồ: 46XX (bình thường); MRI sọ não: Không phát hiện bất thường tại vùng dưới đồi – tuyến yên; Siêu âm: Tử cung và buồng trứng nhỏ hơn so với bình thường; Thử nghiệm kích thích GnRH: Có đáp ứng.

Dựa trên lâm sàng và kết quả xét nghiệm, bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng suy sinh dục do thiếu hụt gonadotropin từ vùng dưới đồi – tuyến yên (Hypogonadotropic Hypogonadism).

Đây là rối loạn nội tiết với tỷ lệ mắc chỉ khoảng 1–10 ca trên 100.000 dân, trong đó nữ giới chiếm khoảng 1/5 tổng số ca. Bệnh gây ra thiếu hụt hormone kích thích tuyến sinh dục, dẫn đến chậm phát triển giới tính thứ phát và vô kinh nguyên phát.

BSCKI Nguyễn Thị Thêm cho biết, hướng điều trị ban đầu là liệu pháp hormone thay thế (HRT) nhằm thúc đẩy sự phát triển của tuyến vú, tử cung và kích thích chu kỳ kinh nguyệt.

Về lâu dài, bệnh nhân được bổ sung canxi và vitamin D để phòng ngừa loãng xương do thiếu hụt estrogen kéo dài. Nếu có nhu cầu sinh con, bệnh nhân có thể được hỗ trợ bằng liệu pháp kích thích rụng trứng hoặc sử dụng gonadotropin dạng xung. Tuy nhiên, do tính chất hiếm gặp của bệnh, hiện chưa có nhiều dữ liệu nghiên cứu về tỷ lệ mang thai thành công ở nhóm bệnh nhân này.

Đây là một trường hợp lâm sàng hiếm gặp của hội chứng suy sinh dục vùng dưới đồi ở nữ giới, được phát hiện và xử trí đúng hướng tại Bệnh viện, thể hiện vai trò quan trọng của chẩn đoán sớm và đầy đủ, kết hợp khai thác kỹ tiền sử, thăm khám lâm sàng và xét nghiệm cận lâm sàng trong những trường hợp vô kinh nguyên phát.

Việc điều trị kịp thời không chỉ giúp bệnh nhân phục hồi chức năng sinh sản, mà còn nâng cao chất lượng cuộc sống và sức khỏe lâu dài cho người bệnh.

Theo Thúy Nga/Tri thức & Cuộc sống

Link báo gốc:

Copy link

https://kienthuc.net.vn/co-gai-20-tuoi-chua-day-thi-do-hoi-chung-suy-sinh-duc-hiem-gap-post1566655.html

Quay lại

Tin cùng chuyên mục

Đọc nhiều

Liên kết hữu ích

TÌNH TRẠNG: ĐÃ LY HÔN

Cô gái 20 tuổi chưa dậy thì do hội chứng suy sinh dục hiếm gặp

Bệnh gây ra thiếu hụt hormone kích thích tuyến sinh dục, dẫn đến chậm phát triển giới tính thứ phát và vô kinh nguyên phát.

Cuối tuần này, hãy cùng trải nghiệm 'Hà Nội Đẹp Sound'

Nhu cầu du lịch dịp Tết Nguyên đán 2026 sẽ tăng mạnh, điểm đến nào được ưa chuộng?

Dự báo thời tiết ngày 18/12: Nam Bộ ngày nắng, cuối ngày có mưa

Hẹn nhau giải quyết mâu thuẫn, nữ sinh lớp 8 tử vong sau vụ xô xát

Gia Lai: Hơn 300 người dân ở biên giới được khám bệnh, cấp phát thuốc miễn phí

Bị phạt gần 200 triệu đồng do để học sinh ngộ độc, hiệu trưởng phải 'cầu cứu' địa phương vì không có tiền nộp phạt

Mọi bức xúc của người bệnh được theo dõi công khai, giám đốc bệnh viện tại TP HCM phải chịu trách nhiệm đến cùng

Hơn 1.200 ca tử vong vì cúm tại Mỹ, Việt Nam bước vào giai đoạn nguy cơ cao

Bắc Ninh: Phát hiện, thu giữ hơn 1 tấn mỡ lợn, nội tạng động vật không rõ nguồn gốc

Liên tiếp phát hiện, thu giữ lượng lớn pháo hoa nổ dịp cận Tết ở Hưng Yên

Quảng Trị: Phát huy vai trò nòng cốt, tô thắm hình ảnh Bộ đội Cụ Hồ nơi biên giới

Camera AI vào cuộc, giao thông chuyển biến nhưng Cảnh sát giao thông vẫn phải hiện diện

Sheraton Grand Da Nang và Minh Toàn Safi Ocean tiên phong xây dựng khách sạn không thuốc lá

Bộ Y tế yêu cầu xử lý nghiêm vụ nghi ngộ độc do ăn bánh mì tại Lâm Đồng

'Nở rộ' mô hình du lịch nông nghiệp, sinh thái ở Khe Sanh- Quảng Trị

Mang ánh sáng tri thức đến vùng cao xứ Nghệ

Hà Nội: Tăng cường xe khách phục vụ người dân đi lại Tết Dương lịch 2026

Đường sắt thiệt hại hơn 700 tỷ đồng hạ tầng, vận tải vì bão lũ

Hoàng Sơn Peace (Ninh Bình): Không gian trong lành cho những kì nghỉ xanh

Xu hướng du lịch của du khách Việt dịp nghỉ Tết Nguyên đán Bính Ngọ 2026