Hội chứng Klinefelter - rối loạn di truyền ở nam giới

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến nam giới, là nguyên nhân phổ biến nhất gây suy sinh dục nguyên phát.

03/09/2025 09:00

Theo bác sĩ nam khoa Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, xảy ra ở người nam có nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể X trong nhiễm sắc thể giới tính. Bệnh có thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, chất lượng cuộc sống và đặc biệt là khả năng sinh sản, có thể dẫn tới vô sinh hiếm muộn. Tỷ lệ mắc phải hội chứng này vào khoảng 1/500-1/1000 nam giới.

Hội chứng Klinefelter có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn, dẫn đến nhỏ hơn tinh hoàn bình thường, có thể dẫn đến sản xuất testosterone thấp hơn. Hội chứng cũng có thể gây giảm khối lượng cơ, giảm cơ thể và lông mặt và mô vú mở rộng. Ảnh hưởng của hội chứng Klinefelter khác nhau, và không phải ai cũng có các dấu hiệu và triệu chứng giống nhau.

Hầu hết những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng, nhưng các thủ tục hỗ trợ sinh sản có thể giúp một số người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter có thể sinh con.

Ảnh minh hoạ/Internet

Nguyên nhân hội chứng Klinefelter

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do một dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nữ giới có nhiễm sắc thể là 46, XX và nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY. Ở hội chứng này, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể là 47, XXY. Nhiễm sắc thể X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy thì.

Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có nhiễm sắc thể giới tính phụ. Đó không phải là một điều kiện di truyền.

Con người có 46 nhiễm sắc thể, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính xác định giới tính của một người. Giới nữ có hai nhiễm sắc thể giới tính X (XX). Giới nam có nhiễm sắc thể giới tính X và Y (XY).

Hội chứng Klinefelter có thể được gây ra bởi:

Bản sao thêm của các gen trên nhiễm sắc thể X có thể cản trở sự phát triển và khả năng sinh sản của nam giới.

Triệu chứng Klinefelter

Bất thường vị trí lỗ tiểu (hypospadias), tinh hoàn chưa xuống bìu, kích thước tinh hoàn và dương vật nhỏ; Chậm phát triển vận động, giảm khối lượng cơ, run cơ; Chậm phát triển ngôn ngữ; Cánh tay, chân dài không cân xứng, hông rộng; Dậy thì muộn; Ít lông mặt, cơ thể hơn người nam khác; Vú phát triển; Bệnh nội tiết: đái tháo đường, suy giáp và tuyến cận giáp; Bệnh miễn dịch: lupus ban đỏ hệ thống, hội chứng Sjogren, viêm khớp dạng thấp; Giảm khả năng sinh sản: lượng tinh trùng ít hoặc không có tinh trùng, giảm ham muốn tình dục; Tăng nguy cơ mắc ung thư vú.

Hội chứng KlineFelter xảy ra ở nam giới do đột biến gây dư thừa 1 NST giới tính X. Ảnh minh hoạ/Internet

Phòng bệnh và hướng điều trị

Theo bác sĩ nam khoa Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, hội chứng bệnh được phát hiện thông qua sàng lọc trước sinh hoặc gợi ý khi tuổi dậy thì muộn và/hoặc giảm khả năng sinh sản. Chỉ 25-50% bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter được chẩn đoán trong suốt cuộc đời của họ.

Bệnh được chẩn đoán xác định thông qua chẩn đoán trước sinh (trên mẫu ối hoặc gai nhau) hoặc sau sinh (trên mẫu máu ngoại vi) bằng xét nghiệm phân tích bộ nhiễm sắc thể (Karyotype), microarray nhiễm sắc thể (CMA), QF-PCR, FISH. Trong đó Karyotype là xét nghiệm hiệu quả và giá thành rẻ, được sử dụng phổ biến.

Việc nhận biết và điều trị sớm hội chứng Klinefelter có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và ngăn ngừa hậu các quả nghiêm trọng. Nếu điều trị sớm từ nhỏ bằng liệu pháp testosterone, trẻ sẽ phát triển gần như bình thường.

Điều trị testosterone giúp cải thiện về sinh dục, sức mạnh, mật độ xương và lông trên cơ thể. Nó tác động tích cực đến tâm trạng và hành vi, giảm mệt mỏi, cải thiện tư duy cho trẻ. Tình trạng thiếu máu ở trẻ bị suy tuyến sinh dục cũng sẽ cải thiện nhờ liệu pháp hormon này.

Tuy nhiên, chúng không thể cải thiện tình trạng vô sinh và chất lượng tinh trùng kém ở người bệnh. Các chế phẩm testosterone hiện nay có thể được dùng qua đường uống, tiêm bắp, tiêm dưới da, cấy ghép hoặc dán qua da.

Dù không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng bệnh sẽ có tiên lượng rất tốt nếu được điều trị sớm. Hiện nay có rất nhiều phương pháp giúp tầm soát và phát hiện rối loạn này trong thai kỳ, từ đó có những hướng xử trí và can thiệp phù hợp. Đối với trẻ mắc bệnh, cần phải có sự chú ý, chăm sóc từ phía gia đình, nhà trường và cộng đồng.

Theo Bình Nguyên/Tri thức & Cuộc sống