Phát hiện trẻ 19 tháng tuổi mang đột biến gene Thalassemia

Mới đây, Phòng khám Di truyền Medlatec ghi nhận một trường hợp trẻ nhỏ phát hiện mang đột biến gene Thalassemia từ biểu hiện thiếu máu.

07/07/2025 14:00

Thalassemia, hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là bệnh lý di truyền thường gặp với tỷ lệ người lành mang gen bệnh cao, đặc biệt là dân số Đông Nam Á nói riêng và dân số Việt Nam nói chung. Bệnh Thalassemia không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe, chất lượng cuộc sống mà còn gây những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi.

Mới đây, trẻ nhi T.D.H.S (19 tháng tuổi, Bắc Ninh) được gia đình đưa đến thăm khám tại Phòng khám Di truyền Medlatec do mẹ từng phát hiện mang gene bệnh Thalassemia trong thai kỳ nhưng chưa làm xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán xác định.

Tại Phòng khám, qua đánh giá, bác sĩ ghi nhận trẻ phát triển thể chất và vận động bình thường, không có biểu hiện bệnh lý rõ ràng.

Tuy nhiên, do có tiền sử gia đình liên quan đến Thalassemia, trẻ được chỉ định thực hiện xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, kết quả cho thấy chỉ số hồng cầu nhỏ, nhược sắc - dấu hiệu thường gặp ở người mang đột biến gene Thalassemia.

Thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc báo hiệu trẻ có nguy cơ mang đột biến gene Thalassemia (Nguồn ảnh: Sưu tầm Internet)

Bác sĩ tiếp tục chỉ định cháu S. thực hiện xét nghiệm phát hiện đột biến gene Thalassemia, kết quả phát hiện đột biến Alpha -3.7kb, dị hợp tử. Đây là một dạng đột biến gene thuộc nhóm Alpha Thalassemia.

Từ những kết quả trên, ThS.BSNT Trần Hiền - Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm Medlatec đưa ra kết luận cháu S. là người mang đột biến gene Alpha Thalassemia. Hiện tại, sức khỏe trẻ ổn định, chưa có biểu hiện lâm sàng của bệnh. Tuy nhiên, việc phát hiện mang gene Thalassemia có ý nghĩa quan trọng trong định hướng theo dõi lâu dài và tư vấn di truyền, từ đó giúp gia đình hiểu rõ khả năng di truyền cho thế hệ sau và chủ động trong các quyết định liên quan đến sức khỏe sinh sản trong tương lai.

Bác sĩ lưu ý thêm, cha mẹ trẻ nên làm xét nghiệm gene Thalassemia để xác định kiểu gene. Nếu cả hai cùng mang gene Alpha Thalassemia, nguy cơ sinh con mắc Thalassemia thể nặng trong những lần mang thai tiếp theo sẽ tăng cao.

Ngoài ra, các thành viên khác trong gia đình đang ở độ tuổi sinh sản cũng nên chủ động xét nghiệm gene để phát hiện sớm nguy cơ mang gene tiềm ẩn, từ đó có phương án kết hôn, sinh con an toàn và phòng ngừa sinh con mắc bệnh Thalassemia.

Ảnh minh họa/Internet

Thalassemia là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xảy ra khi cơ thể giảm hoặc mất khả năng sản xuất chuỗi Globin trong phân tử Hemoglobin. Bệnh được chia thành Alpha và Beta Thalassemia. Người mang gene bệnh có thể không có biểu hiện rõ ràng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ, nhưng các thể nặng hơn có thể gây thiếu máu mạn tính, suy đa cơ quan và cần điều trị suốt đời.

Tại Việt Nam, theo Bộ Y tế, hiện có hơn 10 triệu người mang gene Thalassemia, hơn 20.000 người đang phải điều trị và mỗi năm ghi nhận thêm khoảng 8.000 trẻ mắc bệnh, trong đó 2.000 trẻ mắc thể nặng. Tỷ lệ mang gene Thalassemia đặc biệt cao ở một số dân tộc thiểu số như Tày, Thái, Mường với tỷ lệ từ 20-22%.

Với bệnh nhân Thalassemia thể nặng, việc điều trị gắn liền với truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt. Nếu không được điều trị đầy đủ, bệnh dễ dẫn đến biến chứng suy tim, gan, chậm phát triển, gánh nặng chi phí điều trị kéo dài.

Trường hợp bệnh nhi này một lần nữa gióng lên hồi chuông cảnh báo về tầm quan trọng của công tác sàng lọc gene và tư vấn di truyền giúp giảm thiểu bệnh nhân Thalassemia trong cộng đồng.

Các đồng thuận y tế trên thế giới khuyến cáo rằng một cặp vợ chồng trước khi kết hôn hoặc có ý định sinh em bé, đặc biệt ở các nước có tỷ lệ bệnh Thalassemia cao, nên đi tầm soát bệnh thalassemia thông qua các phương pháp như công thức máu, xét nghiệm DNA, điện di etc.

Tùy vào kết quả xét nghiệm bác sĩ sẽ có hướng tư vấn hỗ trợ sinh sản để có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh, không mắc bệnh di truyền hoặc chỉ ở dạng nhẹ.

Theo Bình Nguyên/Tri thức & Cuộc sống