Đề xuất danh mục 90 bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh

Bộ Y tế đang lấy ý kiến đối với dự thảo Thông tư ban hành danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

13/03/2026 18:13

Lấy máu gót chân sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh.

Mở rộng danh mục sàng lọc trước sinh, sơ sinh lên 90 bệnh bẩm sinh

Theo dự thảo, số bệnh được đề xuất sàng lọc trước sinh và sơ sinh tăng lên 90 bệnh, nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Bộ Y tế cho biết, Chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai thí điểm từ năm 2007 đến năm 2013. Đến nay, mạng lưới cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai đến 34 tỉnh, thành phố.

Ngày 11/8/2021, Bộ Y tế ban hành Quyết định số 3845/QĐ-BYT về việc ban hành danh mục một số bệnh, tật bẩm sinh được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản, trong đó sàng lọc trước sinh 4 bệnh (hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia) và sàng lọc sơ sinh 5 bệnh (suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, khiếm thính bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh).

Tuy nhiên, cùng với sự phát triển của những tiến bộ kỹ thuật hiện nay, trang thiết bị y tế cũng ngày càng hiện đại, giúp khả năng phát hiện các loại bệnh bẩm sinh ngày càng được mở rộng và chính xác hơn. Nếu số lượng bệnh được sàng lọc chỉ giới hạn trong một phạm vi nhỏ, chúng ta sẽ bỏ lỡ 'thời điểm vàng' để can thiệp, dẫn đến việc khó có thể giảm thiểu tối đa tỷ lệ dị tật bẩm sinh, tạo gánh nặng y tế- xã hội, đồng thời chưa khai thác hết tiềm năng của các công nghệ y khoa tiên tiến.

Do đó, việc xây dựng, ban hành Thông tư danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh là cần thiết nhằm quy định chi tiết, cụ thể danh mục các bệnh bẩm sinh được khuyến khích sàng lọc trước sinh và sơ sinh; tạo điều kiện thuận lợi cho các cơ sở y tế trong quá trình triển khai thực hiện tư vấn và khám sàng lọc, đồng thời là cơ sở giúp cho địa phương có cơ sở lựa chọn để hỗ trợ mở rộng cho người dân thực hiện sàng lọc tùy theo điều kiện kinh tế của địa phương.

Theo dự thảo, việc lựa chọn các bệnh bẩm sinh đưa vào danh mục phải đáp ứng 3 nguyên tắc, gồm tính phổ biến và gánh nặng bệnh; khả năng sàng lọc, chẩn đoán; và tính khả thi, hiệu quả kinh tế-xã hội.

Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh trong dự thảo, bao gồm 69 bệnh thuộc 3 nhóm. Trong đó nhóm các bệnh di truyền nhiễm sắc thể và gen cần sàng lọc thường quy gồm hội chứng Down (tam nhiễm 21), hội chứng Edwards (tam nhiễm 18), hội chứng Patau (tam nhiễm 13), hội chứng Turner (45,X và các thể)...; nhóm các bất thường cấu trúc thai cần sàng lọc và chẩn đoán trước sinh thường quy: Vô sọ/vô não; thoát vị não; nứt đốt sống; não úng thủy bẩm sinh; não trước không phân chia (Holoprosencephaly); hội chứng Arnold–Chiari...; nhóm các bệnh di truyền cần sàng lọc và chẩn đoán khi có tiền sử bản thân và gia đình: Teo cơ tủy sống; bệnh ưa chảy máu A (Hemophilia A); loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker; hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy; bệnh thận đa nang trội...

Dự thảo nêu rõ danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị sơ sinh gồm 21 bệnh: Suy giáp trạng bẩm sinh; tăng sản thượng thận bẩm sinh; thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase); tăng Galactose máu (Galactosemia); thiếu men Biotinidase; bệnh Phenylxeton niệu (PKU); tan máu bẩm sinh Thalassemia...

Đề xuất trẻ em nông thôn được hưởng chính sách hỗ trợ sàng lọc sơ sinh

Báo cáo sơ kết 5 năm (giai đoạn 2021-2025) thực hiện Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh của Bộ Y tế cho thấy, tỷ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh đủ 4 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất tăng lên hằng năm, từ 50,03% năm 2021 tăng lên 63,22% năm 2025, vượt mục tiêu 50% đặt ra trước đó.

Tỷ lệ trẻ mới sinh được sàng lọc sơ sinh đủ 5 bệnh, tật thuộc gói dịch vụ cơ bản cũng tăng lên hằng năm từ 48,39 năm 2021 tăng lên 60,54% năm 2025. Tuy nhiên, không đạt mục tiêu 70% đề ra.

Báo cáo cũng chỉ ra, một số địa phương (đơn vị hành chính cũ) như Bắc Kạn, Phú Thọ, Vĩnh Phúc hay Quảng Trị đã xóa bỏ tình trạng hôn nhân cận huyết, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Tại nhiều vùng miền núi, vùng sâu, vùng xa, người dân vẫn khó tiếp cận dịch vụ do thiếu nhân lực, trang thiết bị y tế và chi phí xét nghiệm còn cao.

Nhằm nâng cao chất lượng dân số góp phần thực hiện thành công Chiến lược Dân số Việt Nam đến năm 2030, đồng thời tăng độ bao phủ của Chương trình, Bộ Y tế kiến nghị Chính phủ có cơ chế phân bổ ngân sách để hỗ trợ địa phương triển khai gói dịch vụ sàng lọc cơ bản miễn phí và hỗ trợ tài chính cho việc đầu tư cơ sở vật chất và trang thiết bị hiện đại tại các cơ sở y tế để nâng cao năng lực cung cấp dịch vụ.

Bộ Y tế cũng đề xuất Ủy ban nhân dân các tỉnh, thành phố tham mưu ban hành hoặc ban hành cơ chế chính sách hỗ trợ cho đối tượng thực hiện Chương trình tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh trên địa bàn tỉnh.

Đặc biệt, Bộ đề xuất Ủy ban nhân dân các tỉnh, thành phố mở rộng thêm đối tượng được hưởng chính sách hỗ trợ sàng lọc sơ sinh 5 bệnh là trẻ em ở khu vực nông thôn.

Dự kiến, Thông tư mới nếu được thông qua sẽ có hiệu lực từ ngày 1/7/2026.

Giai đoạn 2026-2030, Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh đặt mục tiêu cụ thể, gồm: Tỷ lệ cặp nam, nữ thanh niên được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn đạt 90% năm 2030; Tỷ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh ít nhất 4 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 70% năm 2030; Tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc sơ sinh ít nhất 5 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 90% năm 2030.

Theo Đỗ Thoa/Nhân dân