Phát hiện ca bệnh di truyền hiếm gặp trên thế giới tại Bệnh viện Nội tiết Trung ương

Điều trị cường giáp suốt 2 năm nhưng bệnh không thuyên giảm, nữ bệnh nhân 26 tuổi, ở Quảng Ninh được Bệnh viện Nội tiết Trung ương xác định mắc hội chứng kháng thụ thể hormone tuyến giáp do đột biến gene beta - căn bệnh di truyền hiếm gặp trên thế giới.

26/10/2025 16:26

Bệnh viện Nội tiết Trung ương vừa tiếp nhận người bệnh L.T.H.T (26 tuổi, ở Quảng Ninh), đi khám vì có triệu chứng: hồi hộp, đánh trống ngực, bướu cổ to.

Bệnh nhân có tiền sử chẩn đoán cường giáp, và được điều trị cường giáp bằng thuốc kháng giáp trạng tổng hợp ở bệnh viện địa phương trong 2 năm. Tuy nhiên, tình trạng tim nhanh, đánh trống ngực không thuyên giảm; tuyến giáp càng ngày càng to mặc dù bệnh nhân điều trị và khám đều đặn thường xuyên.

Thấy bất thường, chị T. quyết định tìm lên một bệnh viện tuyến trên để điều trị. Tại đây, chị được chụp MRI sọ não, phát hiện u tuyến yên (đường kính 3mm) và nghĩ đến u tuyến yên tiết hormone kích thích tuyến giáp (TSH) nên chị được chỉ định phẫu thuật theo hướng này.

Lo sợ khi phải động chạm đến dao kéo, chị T. quyết định đi khám ở Bệnh viện Nội tiết Trung ương để khẳng định chắc chắn tình trạng bệnh của mình trước khi phẫu thuật.

Tại Bệnh viện Nội tiết Trung ương, chị được làm xét nghiệm, các test chẩn đoán, xét nghiệm gene và kết quả cho thấy chị mắc hội chứng kháng thụ thể hormone tuyến giáp thể đột biến gene beta - một căn bệnh di truyền gene trội trên nhiễm sắc thể thường, rất hiếm gặp không chỉ ở Việt Nam mà còn trên thế giới (tỷ lệ mắc khoảng 1/40.000 trẻ sơ sinh). Theo thống kê, bệnh được mô tả lần đầu vào năm 1967, và có rất ít ca lâm sàng được báo cáo trên thế giới.

Sau đó chị T. được tư vấn đưa người nhà đi khám thì phát hiện mẹ ruột cũng mắc hội chứng này, nhưng đã có biến chứng tim mạch gây suy tim, rối loạn nhịp tim.

Tiến sĩ, bác sĩ Lâm Mỹ Hạnh, Phụ trách khoa Đái Đái tháo đường - Bệnh viện Nội tiết Trung ương cho biết, khi mắc hội chứng này, người bệnh dễ bị chẩn đoán nhầm với u tuyến yên tiết TSH hoặc cường giáp (basedow), dẫn đến điều trị không hiệu quả hoặc phải phẫu thuật không cần thiết, ảnh hưởng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Tại khoa Đái tháo đường - Bệnh viện Nội tiết Trung ương, người bệnh được điều chỉnh thuốc và phương pháp điều trị cho phù hợp. Hiện tại, sức khỏe của bệnh nhân đã có nhiều tiến triển tích cực.

'Đối với những ca bệnh ‘hiếm’ và ‘đặc biệt’ như trên, do triệu chứng không giống với các trường hợp cường giáp khác nên quá trình theo dõi, điều trị cũng sẽ khác. Lúc này, cần đòi hỏi chuyên môn chuyên sâu về nội tiết để tránh điều trị sai phác đồ cho người bệnh. Nếu điều trị không đúng, bệnh không những không có dấu hiệu thuyên giảm mà còn để lại hậu quả nặng nề cho người bệnh', bác sĩ Hạnh nhấn mạnh.

Theo bác sĩ Hạnh, để tránh những hậu quả đáng tiếc, người bệnh cần đến các bệnh viện chuyên khoa về nội tiết để được khám và tư vấn, tránh điều trị sai hướng, ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe.

Theo ĐỖ THOA/Nhân dân