Dị tật não bẩm sinh có thể do tổ tiên Neanderthal truyền lại

Một phần ADN từ người Neanderthal tưởng như đã tuyệt chủng lại đang âm thầm ảnh hưởng đến sức khỏe não bộ con người ngày nay.

16/07/2025 21:10

Một nghiên cứu mới công bố trên tạp chí y học Evolution, Medicine, and Public Health chỉ ra rằng một dị tật bẩm sinh gọi là dị tật Chiari có thể là do gene mà một số người trong chúng ta thừa hưởng từ người Neanderthal. Ảnh: KTSDesign/Science Photo Library/Getty Images.

Nghiên cứu của các chuyên gia tập trung vào dị tật Chiari - tình trạng bẩm sinh, đặc trưng bởi việc một phần mô não bị sa xuống do khiếm khuyết nằm ở phần phía sau của hộp sọ. Ảnh: Plomp et al., Evol. Med. Public Health, 2025.

Tùy vào mức độ, người mắc dị tật này có thể không có triệu chứng hoặc có các triệu chứng liên quan đến thần kinh vận động, đau ở một số khu vực từ nhẹ đến nặng. Ảnh: Sam Falconer.

Nguyên nhân chính xác gây ra dị tật này vẫn chưa được xác định rõ. Giờ đây, nhóm nghiên cứu do nhà khảo cổ học xương Kimberly Plomp đến Đại học Philippines đã đưa ra nhận định là do yếu tố di truyền từ người khác loài người Neanderthal. Ảnh: earth.com.

Neanderthal là một loài người cổ đại đã tuyệt chủng, cùng thuộc chi Homo (chi Người) với người Homo sapiens chúng ta và đã từng giao phối dị chủng với tổ tiên chúng ta. Người hiện đại mang khoảng trên dưới 2% ADN của các vị tổ tiên khác loài này. Ảnh: Simon Neubauer/Philipp Gunz.

Nghiên cứu mới tập trung vào dị tật Chiari type I (CM-I), trong đó phần dưới của não kéo dài quá mức vào tủy sống, thường liên quan đến việc xương chẩm ở phía sau hộp sọ nhỏ hơn bình thường. Ảnh: aboutmodafinil.com | Flickr Creative Commons.

Tình trạng này có thể dẫn đến đau đầu, đau cổ và các vấn đề nghiêm trọng hơn, được cho là ảnh hưởng đến 1/100 người hiện đại. Ảnh: Stephen Wrote, et al.

Nhóm nghiên cứu đã sử dụng kỹ thuật mô hình hóa 3D và phân tích hình dạng để so sánh 103 hộp sọ của những người ngày nay có và không có CM-I, cùng 8 hộp sọ hóa thạch từ các loài cổ đại, bao gồm Homo erectus, Homo heidelbergensis và Neanderthal. Ảnh: andrewggibson.com.

Phân tích cho thấy những người mắc CM-I có hình dạng hộp sọ khác biệt, bao gồm cả vùng não kết nối với cột sống. Theo các chuyên gia, dạng hộp sọ này tương đồng với người Neanderthal, không gặp ở các loài cổ đại khác. Trong khi đó, hộp sọ các loài người khác tương đồng với hộp sọ của người không mắc CM-I. Ảnh: oist.jp.

Phát hiện này có thể mở đường cho các nghiên cứu nhằm hiểu rõ hơn về nguyên nhân và cơ chế sinh bệnh của dị tật Chiari để từ đó củng cố các phương pháp chẩn đoán và điều trị. Ảnh: wonderopolis.org.

Theo Tâm Anh (theo Sciencealert)/Tri thức & Cuộc sống