Bé 11 tháng tuổi mắc viêm ruột khởi phát sớm do đột biến gene hiếm gặp

Bệnh nhi T.N nhập viện khi mới 11 tháng tuổi, chỉ nặng 6kg, suy dinh dưỡng nặng, gần như không thể tự ngồi hay đi lại. Sau nhiều xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương xác định trẻ mắc một dạng viêm ruột khởi phát sớm do đột biến gene hiếm gặp. Ghép tế bào gốc tạo máu là cơ hội duy nhất để cứu sống trẻ.

09/09/2026 16:43

Bệnh nhi hồi phục sau ca ghép. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Hành trình tìm nguồn tế bào gốc phù hợp cho bệnh nhi không hề dễ dàng. Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, cả bố, mẹ và anh trai bệnh nhi đều không có mức độ tương hợp HLA phù hợp để ghép. May mắn, các bác sĩ đã tìm được một đơn vị máu dây rốn phù hợp hoàn toàn với T.N.

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, Phụ trách Trung tâm Y học tái tạo và Trị liệu tế bào, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, quy trình ghép của T.N. khá đặc biệt so với những em bé khác. Bởi bệnh của trẻ là một tình trạng bệnh lý tự viêm, nên trước, trong và sau quá trình ghép, trẻ phải sử dụng các thuốc đặc trị tiêm dưới da liên tục hằng ngày. Đồng thời, trẻ phải sử dụng thêm nhiều thuốc ức chế miễn dịch - những thuốc có ảnh hưởng khá lớn đến hệ miễn dịch của em bé.

Vấn đề thứ hai là tình trạng ruột của em bé không hấp thu được. Vì vậy, trong quá trình ghép, các bác sĩ bắt buộc phải cho trẻ ăn một lượng nhỏ để phản ứng viêm ruột không bị nặng thêm. Đồng thời, em bé được nuôi dưỡng tĩnh mạch hoàn toàn gần như trong vòng 2 tháng liên tục, trước, trong và sau ghép, nhằm duy trì dinh dưỡng cho trẻ.

'Đối với nhóm bệnh viêm ruột khởi phát sớm do đột biến gene này, nếu không được ghép tế bào gốc, em bé gần như chắc chắn không thể qua khỏi trong khoảng 2-3 năm đầu đời', bác sĩ Quỳnh Lê cho hay.

Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, các bác sĩ đã làm chủ nhiều kỹ thuật ghép tế bào gốc, bao gồm ghép tế bào gốc từ tủy xương, máu ngoại vi, máu dây rốn và ghép tế bào gốc từ người cho chỉ phù hợp một nửa.

Sau khi ghép tế bào gốc, bệnh của trẻ đã được ổn định. Từ chỗ không thể ngồi, hiện tại T.N. đã có thể ngồi và bước những bước đi đầu tiên. Trẻ đã được ăn những món mình thích, đồng thời cân nặng và chiều cao cũng cải thiện đáng kể so với trước ghép. Em bé cũng gần như đạt được mức phát triển tương đương với những trẻ cùng độ tuổi.

Mẹ bệnh nhi xúc động nói: 'Gia đình tôi ai cũng mừng vô cùng, biết ơn các bác sĩ. Lúc nào chúng tôi cũng nghĩ nếu không có các bác sĩ thì chắc cháu cũng chẳng sống được. Bây giờ cháu đã khỏe mạnh, cười đùa và chạy nhảy được rồi'.

Bệnh viện đã thực hiện ghép tế bào gốc cho nhiều nhóm bệnh với chỉ định rộng, từ các bệnh lý ác tính, bệnh lý về huyết học như suy tủy, thiếu máu tan máu đến một số bệnh lý đặc biệt như suy giảm miễn dịch, bệnh viêm ruột hoặc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Theo THIÊN LAM/Nhân dân