Ông bố trẻ sững sờ khi nhận kết quả 'không phải cha con', đồng thời biết mình có bất thường về di truyền. Đó là một trong số những trường hợp nam giới được các bác sĩ Khoa Nam học và Y học giới tính (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội) phát hiện mắc hội chứng Klinefelter.
TS.BS Nguyễn Hoài Bắc - Trưởng khoa, cho biết, người đàn ông này đến khám sức khỏe sinh sản dù đã có 2 con. Theo lời kể của bệnh nhân, thấy vợ có nhiều biểu hiện lạ, các con thì không giống bố, anh nghi ngờ mình bị 'cắm sừng' nên đi làm xét nghiệm ADN. Kết quả cho thấy, cả hai con đều không cùng huyết thống với bệnh nhân.
Người đàn ông này cũng nhớ lại những ngày tháng bên nhau, dù cưới nhau đã lâu nhưng mỗi lần quan hệ anh 'chật vật' mãi 'mới xong'.
![]()
Ảnh minh họa
Những lần hiếm hoi như vậy, lượng tinh dịch cũng rất ít. Biết mình có vấn đề về đời sống chăn gối nhưng người đàn ông này vẫn nghĩ hai con là con đẻ của mình. Chỉ đến khi nhận kết quả xét nghiệm ADN anh mới 'chết đứng'.
Tại Khoa Nam học và Y học giới tính, các bác sĩ phát hiện dù bệnh nhân 28 tuổi nhưng dương vật bé như của một đứa trẻ, tinh hoàn cũng rất nhỏ, lông sinh dục kém phát triển.
Sau khi làm các xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ kết luận bệnh nhân mắc bệnh lý di truyền Klineifelter. Anh cũng được khẳng định là vô sinh do hội chứng Klinefelter.
Một trường hợp khác cũng được mẹ đưa đến khoa Nam học và Y học giới tính khám là một nam sinh 14 tuổi với lý do: bộ phận sinh dục nhỏ.
Đáng chú ý, dù mới 14 tuổi nhưng nam sinh này cao 1,8m và chỉ nặng 55kg. Ngoài ra, chân tay bệnh nhân dài, bộ phận sinh dục kém phát triển, lông mu thưa, tinh hoàn nhỏ, phì đại tuyến vú, mỡ phân bố chủ yếu ở vùng bụng, mu, trương lực cơ yếu, người hay mệt mỏi.
Người thân cho biết, ở nhà, con mình lười làm việc chân tay. Khi bác sĩ trực tiếp hỏi bệnh, nam sinh phản ứng rất chậm chạp.
Sau khi thăm khám, các bác sĩ nghi ngờ người bệnh có những biểu hiện lạ nên đã chỉ định một số đánh giá để xác định chẩn đoán. Kết quả xét nghiệm cho thấy, bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể bất thường với 47 XXY, đặc trưng của hội chứng Klinefelter.
![]()
Nam sinh 14 tuổi cao 1,8m vú phì đại nhưng 'cậu nhỏ' lại bé xíu.
TS. BS Nguyễn Hoài Bắc cho biết, hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, cứ khoảng 800 - 1.000 trẻ nam sinh ra thì có một trẻ mắc hội chứng này. Người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do có dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nam giới có nhiễm sắc thể là 46XY nhưng mắc hội chứng này, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể là 47XXY.
Theo đó, nhiễm sắc thể X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy thì.
Biểu hiện của hội chứng Klinefelter sẽ thay đổi ở từng độ tuổi.
Theo đó, ở giai đoạn trẻ nhỏ mắc hội chứng Klinefelter có biểu hiện: Cơ bắp yếu; Phát triển động cơ chậm - mất nhiều thời gian hơn trung bình để ngồi dậy, bò và đi bộ; Chậm nói; Tính cách trầm lặng, ngoan ngoãn; Dị dạng bẩm sinh cơ quan sinh dục: Tinh hoàn ẩn, lỗ tiểu thấp, dị dạng bìu, dương vật.
Ở giai đoạn thanh thiếu niên, trẻ mắc hội chứng Klinefelter có biểu hiện: Chiều cao cơ thể cao hơn tầm vóc trung bình; Chân dài, thân ngắn và hông rộng hơn so với những cậu bé khác; Sải tay dài, vượt quá chiều dài cơ thể từ 2 cm trở lên; Chậm dậy thì hoặc không dậy thì; Sau tuổi dậy thì, ít cơ bắp, lông ở mặt, thân, cơ quan sinh dục thưa, giọng nói cao, và phân bố mỡ theo kiểu nữ;
Tinh hoàn nhỏ, chắc; Dương vật nhỏ; Phì đại tuyến vú (gynecomastia); Xương yếu; Mức năng lượng thấp, trẻ hay yếu mệt, lười vận động cơ bắp; Có xu hướng nhút nhát và nhạy cảm; Khó thể hiện suy nghĩ và cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội;
Các vấn đề về đọc, viết, đánh vần hoặc toán; Giảm năng lực phát triển tâm thần và trí tuệ, bao gồm khó khăn trong học tập, giảm trí nhớ ngắn hạn, giảm kĩ năng phục hồi dữ liệu, đọc khó, rối loạn đọc, giảm chú ý.
Đối với người trưởng thành mắc hội chứng Klinefelter có biểu hiện: Chậm con, hiếm muộn; Số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng; Tinh hoàn nhỏ; Dương vật kém phát triển hoặc bình thường; Ham muốn tình dục thấp;
Rối loạn cương dương; Cao hơn chiều cao trung bình; Xương yếu; Giảm lông mặt và cơ thể; Cơ bắp ít hơn bình thường; Phì đại tuyến vú; Tăng mỡ bụng…
Các bác sĩ cũng cảnh báo, hầu hết nam giới sinh ra với hội chứng Klinefelter sống suốt đời mà không được chẩn đoán. Bệnh nhân Klinefelter thường được phát hiện ở tuổi trưởng thành khi có những vấn đề về sinh sản hoặc các bất thường cơ quan sinh dục (dương vật nhỏ, tinh hoàn nhỏ, không có lông mu, vú to) hoặc các rối loạn tình dục (giảm ham muốn tình dục, rối loạn cương dương).
Tuy nhiên, BS Hoài Bắc cũng nhấn mạnh không phải nam giới nào mắc hội chứng Klinefelter đều vô sinh. Vẫn có khoảng 20-30% nam giới mắc Klinefelter may mắn có thể tìm được vài tinh trùng khi thực hiện vi phẫu thuật tìm tinh trùng trùng trong tinh hoàn, để từ đó thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.
Chính vì lý do đó, bác sĩ Bắc khuyến cáo các cặp đôi khi quyết định kết hôn cần kiểm kiểm tra sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân, nhằm để sàng lọc các bệnh lý di truyền cho ca nam giới và nữ giới.
Copy link
Quay lại
