Hội chứng Muller-Weiss siêu hiếm gặp gây hoại tử xương ghe

Bệnh lý hoại tử xương ghe tự phát với tỷ lệ lưu hành trên thế giới dưới 1/1.000.000 dân, dễ bị bỏ sót hoặc nhầm lẫn với các bệnh lý xương khớp thông thường.

27/03/2026 18:31

Hệ thống chụp cộng hưởng từ MRI 1.5 Tesla giúp chẩn đoán toàn diện các bệnh lý xương khớp.

Vừa qua, Hệ thống Y tế Medlatec phát hiện Hội chứng Mueller-Weiss hiếm gặp ở chị P.T.H. (52 tuổi, giáo viên). Chị H. thường xuyên chạy bộ tập thể dục đường dài, đứng liên tục. Nhiều tháng nay, chị xuất hiện tình trạng đau khớp cổ chân và mu bàn chân hai bên, bên phải đau nhiều hơn bên trái, đau tăng khi đi lại, vận động, giảm khi nghỉ ngơi. Không ghi nhận tiền sử chấn thương cổ chân và bệnh lý cơ xương khớp mạn tính.

Tại Medlatec, bác sĩ đã chỉ định chụp cộng hưởng từ (MRI) để tìm kiếm những tổn thương sâu trong cấu trúc xương. Trên lát cắt Sagittal T1W, hình ảnh cho thấy xương ghe bị xẹp và biến dạng điển hình hình dấu phẩy, kèm theo tình trạng đặc xương dưới sụn. Trên chuỗi xung T2W FS, ghi nhận tình trạng phù tủy xương ghe rõ rệt.

Đồng thời ghi nhận hình ảnh tổn thương gai xương thoái hóa khớp cổ chân trái, ổ phù tủy xương vị trí xương sên, phù nề dây chằng chày mác sau, dây chằng sên mác sau, dây chằng gót chày và dây chằng tam giác cổ chân, dịch khớp cổ chân, phù nề phần mềm quanh khớp cổ chân.

Dựa trên sự phối hợp chặt chẽ giữa lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh, chị H. được chẩn đoán theo dõi Hội chứng Muller-Weiss ở chân phải, phù tủy xương sên trái.

Bệnh nhân được chỉ định điều trị nội khoa, tiêm huyết tương giàu tiểu cầu (PRP) cả hai chân dưới hướng dẫn của siêu âm để phục hồi tổn thương, đồng thời sử dụng đế giày chỉnh hình chuyên dụng. Sau điều trị, tình trạng đau của bệnh nhân giảm rõ rệt, cải thiện khả năng vận động.

Theo Thạc sĩ, bác sĩ nội trú Lê Thị Dương - Chuyên khoa Cơ xương khớp, Hệ thống Y tế Medlatec, Hội chứng Mueller-Weiss là một bệnh hiếm gặp, ảnh hưởng đến người lớn, thường từ 40 đến 60 tuổi, phổ biến hơn ở phụ nữ. Bệnh đặc trưng bởi sự chèn ép xương ghe giữa xương sên và xương chêm ngoài, dẫn đến hoại tử xương tự phát của xương ghe. Các triệu chứng thường tiến triển mạn tính, với cơn đau dữ dội ở vùng giữa bàn chân và biến dạng ngày càng trầm trọng.

Hội chứng này khác với bệnh Köhler, một dạng hoại tử xương ảnh hưởng đến xương ghe của trẻ em.

Theo tổng hợp các báo cáo ca bệnh (Case reports) đến tháng 3/2026, số trường hợp điển hình được mô tả chi tiết trên các tạp chí y khoa quốc tế như PubMed, PMC chỉ ghi nhận hơn 600 ca. Dữ liệu từ Orphanet (Cổng thông tin và hệ thống dữ liệu quốc tế về bệnh hiếm) cho thấy, tỷ lệ lưu hành toàn cầu của Hội chứng Mueller-Weiss được ghi nhận dưới 1/1.000.000 dân.

Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ phát triển tình trạng này, chẳng hạn như thừa cân, bàn chân bẹt hoặc các vi chấn thương lặp đi lặp lại do đặc thù công việc phải đứng lâu, đi lại nhiều.

Ở giai đoạn sớm, bệnh thường không gây đau hoặc chỉ đau nhẹ, khiến người bệnh chủ quan. Khi đã xuất hiện cơn đau dữ dội, xương thường đã bị xẹp, phân mảnh, gây biến dạng bàn chân vĩnh viễn và tàn phế nếu không can thiệp kịp thời.

Thạc sĩ, bác sĩ Trần Xuân Tiến - Chuyên khoa Chẩn đoán hình ảnh, Hệ thống Y tế Medlatec cho hay, để chẩn đoán chính xác và không bỏ sót bệnh, bác sĩ cần dựa vào các dấu hiệu đặc hiệu trên chẩn đoán hình ảnh: X-quang: Biến dạng xương ghe dạng 'dấu phẩy'; xẹp nhỏ, xương ghe (mặt trong/sau); tổn thương có thể gặp ở cả hai bàn chân, thường không đối xứng; có thể kèm gãy xương bệnh lý; CT-Scanner: Xơ cứng xương biến dạng rõ hơn, có thể thấy xẹp, phân mảnh xương.

MRI là phương pháp nhạy nhất để phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm thông qua tín hiệu phù tủy xương (tăng tín hiệu trên STIR/PDFS) trước khi có biến đổi về hình thái xương, đồng thời hỗ trợ đánh giá mức độ hoại tử xương.

Về điều trị bệnh, theo bác sĩ Dương, tùy vào giai đoạn bệnh, các bác sĩ sẽ áp dụng phác đồ phù hợp.

Để điều trị bảo tồn, các bác sĩ sử dụng thuốc chống viêm, giảm đau, can thiệp tái tạo (như PRP) và kết hợp dụng cụ chỉnh hình (đế nâng vòm bàn chân).

Khi chỉ định khi điều trị nội khoa không hiệu quả, bệnh nhân sẽ có chỉ định phẫu thuật nhằm mục đích hàn khớp hoặc tái tạo cấu trúc để giữ lại khả năng vận động.

Hội chứng Mueller-Weiss là căn bệnh 'ẩn mình' dễ gây nhầm lẫn, đòi hỏi bác sĩ phải có chuyên môn cao cùng hệ thống trang bị chẩn đoán hiện đại. Bác sĩ Dương khuyến cáo, khi xuất hiện các dấu hiệu bất thường tại hệ cơ xương khớp, người dân nên chủ động đến các cơ sở y tế uy tín để được thăm khám và điều trị kịp thời.

Bên cạnh đó, việc tầm soát định kỳ ít nhất mỗi năm một lần, đặc biệt với người trên 40 tuổi đóng vai trò quan trọng trong phát hiện sớm, góp phần bảo tồn chức năng vận động và hạn chế các biến chứng liên quan.

Theo THIÊN LAM/Nhân dân