Mở hy vọng cho các cặp vợ chồng mang gien bệnh

Khoảng 50% dị tật ở thai nhi có nguyên nhân từ đột biến gien. Trẻ mang đột biến gien cần phải có những can thiệp về y tế trong thời gian dài.

05/03/2024 12:22

Sau khi cắt polyp tử cung và điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), chị N.N. lần đầu mang song thai với một thai lưu, một thai vẫn phát triển. Tuy nhiên, khi đến 12 tuần, thai xuất hiện các biểu hiện bất thường như độ mờ da gáy dày, các xương cánh tay, cẳng tay rất ngắn. Đến 13 tuần, thai phù và chết lưu.

Đứt ruột bỏ con

Vượt qua nỗi đau, vợ chồng chị N. một lần nữa đầy hy vọng khi chị mang thai 12 tuần sau chuyển phôi. Trớ trêu thay, lần mang thai này lại tiếp tục xuất hiện các bất thường tương tự lần trước. Một chiều cuối năm, anh chị lại đau đớn vì mất con.

Để khởi đầu mới an toàn hơn, anh chị thực hiện lấy mô thai xét nghiệm. Kết quả nhận được có đột biến dị hợp tử kép ở gien TRIP 11. Đột biến này có liên quan đến một số đặc điểm lâm sàng như độ mờ da gáy dày, phù da toàn thân, bất thường các xương dài. Vợ chồng chị N. quyết định thực hiện kỹ thuật chọn lọc phôi không mang gien bệnh bằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M) trên 2 phôi cuối cùng. Kết quả phân tích PGT-M cho thấy 2 người mang tỉ lệ gien đột biến lên đến 75%. Đây là kết quả được khuyến cáo không nên có thai tự nhiên vì tỉ lệ thai dị tật là rất cao.

May mắn khi trong 2 phôi chỉ có một phôi mang đột biến dị hợp tử kép có nguy cơ gây bệnh như những lần trước. Điều này có nghĩa là thai được tạo nên từ phôi còn lại duy nhất có cơ hội tạo nên kỳ tích. Tháng 7-2022, chị chuyển phôi thành công và một bé gái đáng yêu 3,6 kg đã chào đời ở tuần 38, được đánh giá hệ xương rất ổn. Sự chào đời của bé không chỉ là mảnh ghép hoàn hảo nhất cho hạnh phúc trọn vẹn của gia đình chị N. mà còn là kỳ tích y khoa.

Sinh thiết phôi trong quá trình thực hiện kỹ thuật PGT-M

Điều trị hiếm muộn là một hành trình gian nan. Hành trình của chị H.N.O. và anh N.H.D. cũng vậy khi lần lượt cả hai lần mang thai chị đều buộc chấm dứt thai kỳ ở tuần 18 và 21. Kết quả sau chọc ối của chị O. cho thấy thai nhi bị Alpha-Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể phù thai Hemoglobin Bart's - thể bệnh nặng nhất của Alpha-Thalassemia khi trẻ mắc bệnh thường tử vong trong giai đoạn thai từ 23-38 tuần hoặc ngay sau sinh. Bên cạnh đó, kết quả xét nghiệm phát hiện hai vợ chồng đều là người lành mang gien bệnh Alpha-Thalassemia dị hợp tử, đồng nghĩa rằng anh chị sẽ có 25% xác suất sinh ra em bé mang đồng hợp tử gây bệnh Alpha-Thalassemia.

Hậu quả nghiêm trọng từ đột biến gien

Vợ chồng chị O. được chỉ định thực hiện kỹ thuật PGT-M để phát hiện phôi mang đồng hợp tử, loại bỏ các phôi Thalassemia thể nặng, tránh tình trạng em bé sinh ra mắc bệnh. Anh chị chọn sinh thiết cả 7 phôi nhưng chỉ có 1 phôi bình thường để chuyển, bên cạnh 3 phôi mang gien Thalassemia thể đồng hợp và 2 phôi bất thường khác, 1 phôi không rõ tín hiệu. Điều này đồng nghĩa với việc anh chị có đến 42% (3/7 phôi) tỉ lệ sinh ra em bé bị bệnh Thalassemia, một tỉ lệ rất cao so với con số 25% xác suất di truyền thông thường. Đây cũng chính là lý do vì sao cả hai lần mang thai trước đều buộc phải chấm dứt thai kỳ. Việc tầm soát sàng lọc phôi vì thế có thể gọi là quyết định đúng đắn nhất của vợ chồng chị trong quá trình tìm con vì nếu tiếp tục có thai tự nhiên thì khả năng rất cao sẽ lặp lại nỗi đau như những lần trước.

Theo BSCKI Hà Nhật Anh, Trưởng Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức (IVFMD) - Bệnh viện Mỹ Đức (TP HCM), khoảng 50% dị tật ở thai nhi có nguyên nhân từ đột biến gien. Hậu quả của nhóm bệnh lý này thường rất nghiêm trọng như gây sẩy thai, lưu thai, phù thai, bất thường đa cơ quan như đầu nhỏ; xương ngắn, cong; thừa/thiếu ngón tay/chân, suy giảm trí tuệ, thiếu máu tán huyết… Trẻ mang đột biến gien thường không sống đến tuổi trưởng thành, đồng thời cần phải có những can thiệp về y tế trong thời gian dài. Thêm nữa, nếu đây là đột biến được di truyền từ bố mẹ thì những người con tiếp theo của cặp vợ chồng có nguy cơ tiếp tục xuất hiện các dị tật giống trẻ bệnh đầu tiên.

Kỹ thuật chọn lọc phôi không mang gien bệnh bằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ nói trên vừa được Bệnh viện Mỹ Đức triển khai thực hiện, giúp phát hiện và loại bỏ các bệnh lý di truyền qua các thế hệ. Công trình này cũng vừa được vinh danh nhận giải thưởng 'Thành tựu y khoa Việt Nam 2023' do ngành y tế TP HCM tổ chức vì giá trị khoa học, cống hiến vì sức khỏe cộng đồng.

Thắp lên hy vọng

Theo các bác sĩ, mang thai đã là hạnh phúc song bỗng hóa nỗi đau khi vợ chồng cùng mang bệnh lý bất thường di truyền đơn gien. Với các cặp vợ chồng mang bất thường di truyền đơn gien, khi có thai sẽ có nhiều nguy cơ sẩy thai liên tiếp, chấm dứt thai kỳ giữa chừng khi phát hiện thai nhi dị tật, mất con sau khi sinh hoặc sinh con mang dị tật bẩm sinh. Có được con đã gian nan, sinh con ra không khỏe mạnh hoặc mất con khi vừa mới chào đời là cú sốc tinh thần, nỗi đau quá lớn đối với những cặp vợ chồng.

Nhiều gia đình rơi vào cảnh khánh kiệt kinh tế lẫn tinh thần khi phải chứng kiến đứa con do mình sinh ra mắc các dị tật bẩm sinh, thậm chí có thể mất đi mạng sống bất cứ khi nào. Những đứa trẻ sinh ra trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội, kéo theo một hệ lụy rất lớn trong việc duy trì nòi giống cho thế hệ tương lai.

ThS-BS Hồ Mạnh Tường, Tổng Thư ký Hội Nội tiết sinh sản và vô sinh TP HCM (HOSREM) kiêm cố vấn chuyên môn Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức - Bệnh viện Mỹ Đức, cho biết kỹ thuật PGT-M đã thắp lên hy vọng cho các cặp vợ chồng cùng mang gien bệnh. PGT-M là kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ bệnh đơn gien giúp kiểm tra bộ gien của phôi từ giai đoạn rất sớm.

Nhờ kỹ thuật này, bác sĩ có thể phát hiện ra các đoạn bất thường trên 1 gien cụ thể được di truyền từ bố mẹ và các phôi mang gien bệnh sẽ bị loại bỏ. Chỉ những phôi khỏe mạnh mới được chuyển vào trong buồng tử cung của mẹ, giúp tăng cơ hội đậu thai và sinh ra những đứa con khỏe mạnh, không mang đột biến di truyền qua các thế hệ sau.

'Hơn 30 bệnh lý di truyền và nhiều bệnh di truyền hiếm gặp đã được phát hiện và chẩn đoán thành công, mang lại niềm tin, hạnh phúc cho hàng trăm gia đình. Con số này sẽ tiếp tục tăng trong tương lai khi Bệnh viện Mỹ Đức kết hợp các công nghệ mới nhất trên thế giới hiện nay về hỗ trợ sinh sản di truyền y khoa và chuyển giao cho nhiều bệnh viện trên cả nước' - BS Tường nhấn mạnh.

Sàng lọc 90% các đột biến đơn gien

Tính đến năm 2024, hệ thống IVFMD đã thực hiện sàng lọc bệnh di truyền cho gần 300 cặp vợ chồng mang gien bệnh; chuyển khoảng 600 phôi không mang gien biểu hiện bệnh; hơn 200 em bé khỏe mạnh đã ra đời. Hiện tại, gần như đã có thể sàng lọc toàn bộ các đột biến đơn gien (> 90%). Nhiều ca bệnh hiếm cũng được thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp kỹ thuật PGT-M thành công.