90% trẻ sơ sinh Hà Nội sàng lọc 5 bệnh bẩm sinh phổ biến

Hàng tháng, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội phát hiện khoảng 500 trường hợp thai có bất thường, tập trung ở bệnh tim bẩm sinh, hệ thần kinh, thận, tiết niệu.

18/07/2025 20:02

Trẻ dị tật bẩm sinh chậm phát triển cả thể chất và tinh thần

Theo thống kê từ Cục Dân số (Bộ Y tế), ước tính trung bình mỗi năm có 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó khoảng 40.000 trẻ mắc các dị tật bẩm sinh dẫn đến chậm phát triển về thể chất, trí tuệ, vận động, ảnh hưởng đến tâm lý và khó hòa nhập với xã hội.

Thế nhưng, điều đáng nói là không ít phụ nữ mang thai chưa hiểu hết tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, trung bình mỗi năm có hơn 20.000 thai phụ đăng ký khám và tư vấn chẩn đoán sàng lọc trước sinh, trong đó có hơn 1.000 trường hợp cần chọc dịch ối để làm xét nghiệm di truyền.

Việc sàng lọc này sẽ giúp phát hiện sớm những thai nhi bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gen hoặc những trẻ bị khuyết tật trí tuệ như: Hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13), dị tật ống thần kinh, bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)…

Ngoài ra, khi thực hiện kỹ thuật sàng lọc, những khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như: Sứt môi, hở hàm ếch, chân tay khoèo… cũng được bác sĩ phát hiện kịp thời.

Qua công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh, hằng tháng, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội phát hiện khoảng 500 trường hợp thai có bất thường, tập trung ở bệnh tim bẩm sinh, hệ thần kinh trung ương, thận, tiết niệu…

TS.BS Đinh Thúy Linh, Phó giám đốc bệnh viện, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của bệnh viện cho biết, đối với từng ca bệnh, nhất là những ca khó, hằng ngày, hằng tuần, bệnh viện đều tổ chức những buổi hội chẩn liên viện, liên chuyên khoa để đưa ra những chiến lược quản lý trong suốt thai kỳ, kế hoạch hồi sức sơ sinh, bảo đảm phương án tốt nhất cho thai phụ.

Đặc biệt, với những em bé dị tật bẩm sinh sẽ được chăm sóc y tế ngay tại giờ đầu tiên sau sinh, giúp nâng tỷ lệ cứu sống, chữa trị thành công sau này.

Bệnh viện Hà Nội lấy máu gót chân sau sinh sàng lọc bệnh cho trẻ - Ảnh BVCC

Sàng lọc sơ sinh, bước đệm cứu con khỏi 5 căn bệnh nguy hiểm

TS.BS Đinh Thúy Linh cho biết, sàng lọc sơ sinh là thực hiện xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý về di truyền, nội tiết, rối loạn chuyển hóa… Những bệnh lý này, nếu không được phát hiện và điều trị sớm, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất, tâm thần cũng như chất lượng cuộc sống sau này của trẻ.

Đa số nhiều bệnh không có triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn trẻ sơ sinh nên rất khó phát hiện và chẩn đoán về bệnh lý. Khi đã có dấu hiệu lâm sàng và kết quả xét nghiệm chi tiết thì có thể đã muộn. Đặc biệt đối với những bệnh lý liên quan đến các chức năng của hệ thần kinh trung ương. Nếu bệnh lý được phát hiện sớm và điều trị ngay trong vòng 2 tuần đầu sau sinh thì khả năng phục hồi, phát triển bình thường rất cao.

Do đó sàng lọc trẻ sơ sinh ngay từ đầu là rất quan trọng, giúp phát hiện kịp thời các bệnh lý nội tiết, rối loạn chuyển hóa, nội tiết và các bệnh lý di truyền, tật bẩm sinh ảnh hưởng đến sức khoẻ và sự phát triển thể chất tâm thần của trẻ.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (lấy 2- 3 giọt máu gót chân trẻ sau sinh từ 48 - 120 tiếng để xét nghiệm) sẽ giúp phát hiện sớm các bệnh lý ngay trong những ngày đầu bé chào đời. Từ đó, bác sĩ sẽ có hướng điều trị kịp thời nhằm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỷ lệ chậm phát triển về thần kinh, thể chất, đồng thời giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Một giọt máu gót chân lúc mới sinh có thể giúp trẻ khỏe mạnh - Ảnh BVCC

Bước xét nghiệm sàng lọc đơn giản này sẽ giúp bố mẹ biết được bé có mắc phải 5 căn bệnh nguy hiểm này không: Thiếu men GPD, suy giáp bẩm sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose, bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine (Phenylketonuria).

TS.BS Vũ Duy Hưng, Chi cục trưởng Chi cục Dân số Hà Nội cho biết, điều quan trọng nhất là cần nâng cao kiến thức và thái độ của người dân, cộng đồng về việc khám sức khỏe của bản thân và trách nhiệm với cả những đứa trẻ sẽ được sinh ra. Vì vậy, thành phố tiếp tục các hoạt động truyền thông, tư vấn cho cộng đồng về tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh, đồng thời phối hợp với các cơ sở y tế triển khai nhiệm vụ này vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi.

Thời gian qua, Hà Nội đã đẩy mạnh tuyên truyền, đồng thời nâng cao năng lực cho cán bộ y tế trực tiếp tham gia quá trình sàng lọc. Nhờ đó, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của toàn thành phố tăng từ 60,71% vào năm 2013 lên 85,74% và tỷ lệ sàng lọc sơ sinh tăng từ 30,98% năm 2013 lên 84% năm 2024.

Đến năm 2025, tỷ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh 4 bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất phải đạt 85%; tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất đạt 90%.

Bộ Y tế khuyến cáo tất cả trẻ sơ sinh nên được thực hiện sàng lọc máu gót chân trong vòng 48 - 72 giờ sau sinh để tầm soát sớm nhiều bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm, đặc biệt là suy giáp bẩm sinh.

Theo Thúy Nga/Tri thức & Cuộc sống