Thiếu nữ mắc u não hiếm gặp do hội chứng di truyền

Một thiếu nữ 14 tuổi, mắc hội chứng Von Hippel-Lindau - một bệnh lý di truyền gây rối loạn mạch máu trong cơ thể, dẫn đến các u nguyên bào mạch máu ở não, thận, tụy và tủy sống.

06/05/2025 10:04

Ngày 5/5, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức thông tin, bệnh viện vừa phẫu thuật thành công khối u não nền sọ hiếm gặp cho thiếu nữ 14 tuổi do hội chứng di truyền Von Hippel-Lindau.

Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng chảy máu tai từng đợt. Trước đó, bệnh nhân đã được phẫu thuật hai lần tại hai bệnh viện lớn trong TP HCM nhưng cả hai lần chỉ dừng lại ở sinh thiết u, với chẩn đoán ban đầu là u máu trong xương. Tuy nhiên, sau phẫu thuật, bệnh nhân vẫn xuất hiện chảy máu tai từng đợt, gây lo lắng.

Khi đến Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cuối tháng 2/2025, bệnh nhân được xác định có khối u lớn vùng nền sọ trái, phát triển từ xương đá, chẩn đoán nghi ngờ hội chứng Von Hippel-Lindau - căn bệnh di truyền gây hình thành nhiều loại u mạch máu ở não, thận, tụy và tủy sống.

PGS.TS Đồng Văn Hệ – Phó Giám đốc Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, Giám đốc Trung tâm Phẫu thuật Thần kinh thăm khám cho bệnh nhân sau phẫu thuật. (Ảnh BV Việt Đức)

PGS.TS Đồng Văn Hệ - Phó Giám đốc bệnh viện cho biết: Khối u của bệnh nhân thuộc dạng u túi nội dịch - rất hiếm gặp. Đây là ca bệnh đặc biệt, chỉ gặp khoảng ba trường hợp trong vòng 10 năm qua tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức. Ngoài ra, bệnh nhân có tiền sử gia đình rõ rệt: bố từng bị u mạch máu hố sau, phẫu thuật u thận và cũng phải điều trị tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức do biến chứng thần kinh.

Ca phẫu thuật kéo dài từ 8h sáng đến 22h đêm ngày 6/3/2025, được thực hiện bởi ê-kíp phẫu thuật thần kinh phối hợp cùng chuyên gia tai mũi họng từ Bệnh viện Bạch Mai. Khối u kích thước 58x67x65mm đè ép thân não, phá hủy xương đá, tuy nhiên các bác sĩ đã bảo tồn được dây thần kinh mặt và loại bỏ tới 90% khối u. Bệnh nhân hồi phục nhanh chóng, không tăng thêm biến chứng thần kinh.

Kết quả giải phẫu bệnh xác nhận khối u là túi nội dịch - phù hợp với chẩn đoán ban đầu. Do đây là dạng u lành nhưng dễ tái phát, bệnh nhân sẽ được theo dõi lâu dài và tiếp tục hội chẩn chuyên sâu với hội đồng ung thư thần kinh để xác định hướng điều trị tiếp theo.

Bệnh nhân 14 tuổi này là một trường hợp đặc biệt, nằm trong số 3 ca hiếm gặp được ghi nhận trong suốt 10 năm qua tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, cho thấy mức độ hiếm hoi của u túi nội dịch trong bệnh lý di truyền.

Theo Bình Nguyên/Tri thức & Cuộc sống